蚕豆症有什么症状?这些问题一定要注意!
父母一方有蚕豆症会遗传给宝宝吗?要注意不要给宝宝吃茵栀黄呀!蚕豆症要注意些什么?会传染吗?经常会有宝妈问我关于蚕豆症的问题,今天圣贝拉来给大家科普一下关于蚕豆症的知识!
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蚕豆症为世界性的疾病,保守估计全球约有 4 亿人带有 G6PD 的基因缺陷,盛行率最高的地区在非洲、南欧、 中东、东南亚以及太平洋岛屿。蚕豆症的正式名称为葡萄糖-六-磷酸盐去氢酵素缺乏症 (Glucose-6-phosphatedehydrogenase deficiency, G6PD deficiency),简称为G-6-P-D这是一种很常見的X性聯隐性遗传先天代谢異常疾病。
大部分蚕豆症患者是没有症狀的,他们可能一生都不知道自己其实患有蚕豆症。在未发病的情况下,不会影响寿命、生活质量或日常活动。但当发病时,臨床上的危险主要是会引起新生儿黄疸和急性溶血性贫血(一般是由药物、食物或感染引起),所以让我们认识它,就算是带有蚕豆病基因也可以预防不发病。
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为什么叫蚕豆症?
正式名称为葡萄糖-六-磷酸盐去氢酵素缺乏症 (Glucose-6-phosphate dehydrogenasedeficiency, G6PD deficiency),简称为G-6-P-D,被称为蚕豆症是因为蚕豆内的 vicine 及 convicine 等成份不具活性物质,在人体肠道中经由酵素(β-glucosidase)转变成会造成红血球溶血的氧化物质,造成红血球内氧化压力上升,H2O2堆积,而导致溶血。
但要注意的是并不是所有 G6PD 缺乏症患者,吃了蚕豆都会产生急性溶血性贫血症,一般会认为 β-glucosidase 酵素活性的不同、摄食蚕豆的多寡以及其他因素,皆会影响急性溶血性贫血的发生和严重程度。蚕豆症的发病时间通常在食用蚕豆(无論是生的、干的或冷冻的)24 小时左右出现,患者血色素尿的狀况会比药物或感染引起的严重。 患者会急性、严重的贫血,甚至引起肾衰竭,此狀况下通常需要紧急输血,以避免死亡的发生。
什么叫做X性聯隐性遗传
我们都知道男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX,X性聯~意思是这个基因的缺陷只会在X染色体上显现,而「隐性遗传」的意思是~如果一个带有缺陷的基因不会发病,只会带因,但是男生只有一个X染色体,所以如果他遗传到的这个X染色体是带因的,这个男孩就会发病,如果是女孩就只会带因,不发病,因为女孩有两个X染色体,一个带因,一个正常。
所以下列出爸爸妈妈正常或是带G6PD基因、患病的各种状况下,所生儿女罹病的机会。
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蚕豆症造成溶血的原因
因为患者的红血球缺乏葡萄糖-六-磷酸盐去氢的酵素(G6P),这个酵素是红血球在葡萄糖分解代谢过程中的一个重要酵素,保护红血球免受氧化反应的破坏,但是G6P缺乏的人,在接触或食用到某些特定物质、成分(后面会详细介绍),红血球无法将过多的氧化物还原,导致红血球的破裂,造成溶血。
蚕豆症溶血的症状
对于新生儿而言,黄疸是一般常见的问题,但若知道家中有蚕豆病家族史,在蚕豆症报告结果还未检测出来前,还是需要提高警觉,大约有1/3男婴的病理性新生儿黄疸是因为于G6PD 缺乏症 。黄疸程度若不严重,照光治療即可;若是出现严重的溶血性黄疸,必要时须给予换血治療。因为溶血红血球破坏,胆红素释出,肝脏对于胆红素的结合与清除作用不成熟,造成黄疸。
当宝宝在成长過程中,如果因为感染、服用药物或食用蚕豆等,便可能导致急性溶血性贫血的症狀,通常在3 天内会发生溶血反应。症狀包括:脸色苍白、全身黄疸、精神不佳,及因为血色素尿(haemoglobinuria)导致解出深茶色(或可樂色)的尿液。严重时,会导致呼吸窘迫、心脏衰竭, 甚至因休克及意識昏迷而有生命危险。若没有输血,贫血的狀况通常要停药后 8~10 天才能恢復。
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该如何预防
预防胜于治療,目前尚无有效的治療方法,可以把缺乏的酵素活性正常化,主要的照护方式是预防溶血发生。
方法包括:
1/ 不随意服药,所有药物均需经由医师处方。
2/避免吃蚕豆以及蚕豆制品。母亲若哺喂母奶,本身也不能吃蚕豆,否则宝宝有可能会出现急性溶血性贫血。
3/衣橱与厕所不可以放置樟脑丸(臭丸),主要需要避免的物质为Naphthalene(萘丸)。
4/不使用龍胆紫(紫药水)。
5/如果发现患孩有黄疸、脸色苍白、贫血或解深茶色(或可樂色)尿的现象 时,应尽速带往医院诊治。
6/ 随身携带 G6PD 备忘卡以方便就医时告知医师。
对于 G6PD 缺乏症的药物使用众說纷纭,2010 年有学者以实证医学的方式,整理 G6PD 缺乏症患者的药物使用安全性信息,整理如下表。另外含有薄荷(menthol)、樟脑(camphor)以及甲基水杨酸(Methyl Salicylate;冬青油)等成分的产品~婴儿及 2 岁以下的幼童(含婴儿)禁止使用。
结论如文中开头所言,如果没有引发溶血症状也许不知道自己有蚕豆症,但是若是有家族性遗传的新婚夫妻,建议可以先了解自己的基因状况,了解是否为带因或是患病者,方便了解宝宝出生后的应对政策,多一分准备,少一分担忧,希望本文能让您对蚕豆病有更进一步的认识。